Un equipo internacional de cient\u00edficos, que incluye a varios investigadores argentinos, realiz\u00f3 por primera vez un estudio del genoma completo de poblaci\u00f3n sudamericana con Alzheimer, un conocimiento clave a la hora de encontrar posibles blancos terap\u00e9uticos contra la enfermedad, nuevos mecanismos asociado a la patolog\u00eda e incluso para definir posibles predictores de riesgo espec\u00edfico; hasta el momento s\u00f3lo se contaba con esta informaci\u00f3n de la poblaci\u00f3n europea y asi\u00e1tica.<\/p>\n
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\u00abLo novedoso de este trabajo es que es el primer estudio de genoma completo (m\u00e1s conocido por sus siglas en ingl\u00e9s GWAS) para enfermedad de Alzheimer en poblaci\u00f3n Sudam\u00e9rica; estos trabajos se hicieron anteriormente en poblaciones europeas y asi\u00e1ticas, pero esta es la primera asociaci\u00f3n de genoma completo con enfermedad de Alzheimer espor\u00e1dica en pacientes de Sudam\u00e9rica\u00bb, detall\u00f3 a T\u00e9lam Laura Morelli, investigadora del Conicet en el Laboratorio de Envejecimiento Cerebral y Neurodegeneraci\u00f3n de la Fundaci\u00f3n Instituto Leloir (FIL).<\/p>\n
El trabajo, publicado recientemente en la revista \u00abAlzheimer’s & Dementia\u00bb, analiz\u00f3 unas 1.500 muestras de Chile y la Argentina.<\/p>\n
Morelli se\u00f1al\u00f3 que \u00abhay que tener en cuenta que la enfermedad de Alzheimer de tipo espor\u00e1dico es una enfermedad compleja de la que no se conocen exactamente cu\u00e1les son las causas de la enfermedad; entonces conocer los genes que est\u00e1n asociados a este conjunto de individuos nos ayuda a encontrar rutas y mecanismos para poder tener una mejor comprensi\u00f3n de esta patolog\u00eda; adem\u00e1s abre la posibilidad de encontrar blancos terap\u00e9uticos espec\u00edficos\u00bb.<\/p>\n
La investigadora explic\u00f3 que cuando se dice \u00abestudios de genoma completo\u00bb se hace referencia \u00aba aquellos que tratan de encontrar alguna variante gen\u00e9tica com\u00fan en toda una poblaci\u00f3n e intenta identificar cu\u00e1les de \u00e9stas puedan estar asociadas a una enfermedad, en este caso Alzheimer\u00bb.<\/p>\n
\u00abEstos estudios se hacen analizando el genoma de una poblaci\u00f3n control y el de la poblaci\u00f3n afectada, en nuestro caso de Alzheimer. Lo que uno trata, a trav\u00e9s de estudios de genotipificaci\u00f3n, es ubicar cu\u00e1les son todas las variantes gen\u00e9ticas que est\u00e1n representadas en un grupo y en el otro, y diferenciar aquellas que est\u00e1n asociadas a la enfermedad\u00bb, se\u00f1ala.<\/p>\n
Si bien hab\u00eda estudios de genoma completo para personas con esta enfermedad, \u00e9stos se hab\u00edan realizado sobre poblaci\u00f3n europea.<\/p>\n
\u00abLa relevancia de hacerlo sobre poblaci\u00f3n latinoamericana tiene que ver con que estas variantes comunes est\u00e1n vinculadas a la ancestr\u00eda. Nuestra poblaci\u00f3n tiene una ancestr\u00eda distinta a la europea y, por lo tanto, encontramos algunas variantes distintas asociadas a la enfermedad; por otro lado, tambi\u00e9n se pudo utilizar nuestra muestra para validar aquellas variantes que fueron encontradas en la poblaci\u00f3n europea\u00bb, detall\u00f3.<\/p>\n
En relaci\u00f3n a estas nuevas variantes gen\u00e9ticas encontradas involucradas en el desarrollo de la enfermedad, un comunicado difundido por la Agencia CyTA-Leloir, Morelli explic\u00f3 que \u00abahora se deber\u00e1n confirmar en estudios con mayor n\u00famero de participantes\u00bb.<\/p>\n
Adem\u00e1s de utilizar esta informaci\u00f3n para comprender mejor los mecanismos de la enfermedad y potencialmente pensar nuevos blancos terap\u00e9uticos, estos datos pueden servir para establecer predictores de riesgo de Alzheimer.<\/p>\n
\u00abUna de las preguntas del trabajo era \u00bfpodemos utilizar los predictores de la poblaci\u00f3n europea para poblaci\u00f3n latinoamericana?. Y la respuesta fue s\u00ed, pero cuando la ancestr\u00eda comienza a diferenciarse mucho de la europea el predictor de riesgo pierde valor y empieza a ser menos eficiente\u00bb, describi\u00f3.<\/p>\n
En este contexto es que, seg\u00fan explic\u00f3 Morelli, \u00abconocer el genoma de cada poblaci\u00f3n es clave para poder abordar lo que se espera a futuro que es hacer medicina de precisi\u00f3n\u00bb.<\/p>\n
El Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa progresiva de la que se desconoce con precisi\u00f3n las causas; si bien factores relacionados al estilo de vida -como la dieta, el sedentarismo o el h\u00e1bito de fumar- influyen en el riesgo a desarrollarla, entre el 60% y el 80% de los casos tienen una base gen\u00e9tica.<\/p>\n
Los estudios GWAS y los metaan\u00e1lisis desarrollados a partir de ellos ya permitieron identificar m\u00e1s de 80 variantes gen\u00e9ticas que predisponen a la enfermedad.<\/p>\n
La autora principal del nuevo estudio es la doctora en Biolog\u00eda Molecular y Biotecnolog\u00eda Mar\u00eda Carolina Dalmasso, de la Unidad Ejecutora de Estudios en Neurociencias y Sistemas Complejos (ENyS) del Conicet, el Hospital El Cruce y la Universidad Nacional Arturo Jauretche (UNAJ), en Florencio Varela. Pero tambi\u00e9n participan otros 22 cient\u00edficos argentinos, adem\u00e1s de investigadores de Chile, Espa\u00f1a, Alemania y Francia.<\/p>\n<\/p>\n
*Esta nota es una producci\u00f3n de T\u00e9lam-Confiar, una plataforma con informaci\u00f3n especializada en ciencia, salud, ambiente y tecnolog\u00eda (www.telam.com.ar\/confiar).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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