Es causada por una mutación en el gen CFTR (Regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística), lo que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en diversas partes del cuerpo, obstruyendo las vías respiratorias y dificultando la absorción de nutrientes.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estima que uno de cada 2.500 a 3.500 nacidos vivos presenta fibrosis quística. Esta afección, considerada rara, requiere un tratamiento intensivo y constante, ya que sus síntomas pueden ir desde infecciones respiratorias recurrentes hasta problemas digestivos graves.

Los primeros signos de la fibrosis quística suelen aparecer en la infancia. La dificultad para ganar peso y el retraso en el crecimiento son algunos de los síntomas más comunes. A nivel pulmonar, los niños afectados suelen tener tos persistente, infecciones respiratorias frecuentes y dificultad para respirar. En el sistema digestivo, se observa la incapacidad de absorber adecuadamente los nutrientes, lo que genera diarrea crónica y heces grasosas.

El diagnóstico se realiza a través de una prueba conocida como "test del sudor", que mide la cantidad de sal en el sudor del paciente. Las personas con fibrosis quística tienen niveles de cloruro mucho más altos de lo normal. Además, las pruebas genéticas pueden confirmar la mutación en el gen CFTR.

No existe una cura para la fibrosis quística, pero los tratamientos actuales han mejorado significativamente la calidad de vida de los pacientes. Las terapias se centran en mantener las vías respiratorias despejadas y en reducir las infecciones. Esto se logra mediante fisioterapia respiratoria diaria, medicamentos broncodilatadores y antibióticos para tratar infecciones recurrentes.

La nutrición también es un aspecto crucial en el manejo de la enfermedad. Los pacientes suelen requerir suplementos de enzimas pancreáticas y una dieta alta en calorías para compensar la mala absorción de nutrientes.

En los últimos años, los avances en terapias génicas han abierto nuevas esperanzas. El uso de moduladores CFTR, medicamentos diseñados para corregir la función defectuosa del gen, ha permitido mejorar la función pulmonar y reducir los síntomas en algunos pacientes.

Las personas que padecen fibrosis quística enfrentan una vida llena de desafíos, desde el manejo de la enfermedad hasta la interacción con la sociedad. Debido a las infecciones frecuentes, el aislamiento y la falta de comprensión de la enfermedad son una constante en la vida de los pacientes y sus familias. A pesar de las dificultades, el acceso a un tratamiento adecuado y un diagnóstico temprano puede marcar una gran diferencia.

La concientización sobre la fibrosis quística es fundamental para mejorar la atención médica y fomentar la investigación. Las familias, las organizaciones de pacientes y la comunidad médica trabajan arduamente para visibilizar esta enfermedad y promover políticas de salud que apoyen a quienes la padecen.